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多囊腎子女半數罹病 基因檢測可早期確診
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【健康醫療網／記者林怡亭報導】每年三月，全球腎臟保健相關機構都會共同舉行「世界腎臟日」活動，宣導腎臟保健重要性，臺南市立安南醫院腎臟科王勝鴻醫師表示，慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓，腎絲球腎炎等，最常見的遺傳性腎臟病「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是原因，盛行率約每四百到一千人中會有一人罹病；目前已有「基因檢測」可早期確診，也有細胞分子階層的藥物能減緩病程。
只靠影像檢查 要到30歲才能確診
王勝鴻表示，診斷上有賴家族史、超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳，子女大概有一半機會罹患多囊腎。若只依賴影像學檢查，大多得等到30歲以後才能確診。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始，因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。
多囊性腎病 欠缺根本治療
多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外，本身還多了許多較特別的病症，如高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石，也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤等。王勝鴻提到，這些問題也不會因為步入透析就跟著停止，而是跟著病人一輩子。
過去治療大多強調血壓控制及相關併發症的治療、腎功能監測等。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異，但卻又欠缺了針對病因的根本治療。
藥物仍在審查階段 治療現曙光
令人振奮的是，過去多囊腎的基礎研究及藥物的發展、臨床試驗，都顯示了可期待的療效。針對細胞分子階層治療的新藥，可結合V2 receptor來抑制cAMP形成，而減緩疾病的進程。
不過，王勝鴻也提醒，目前藥物還在健保局審查階段，雖然確切給付時間與條件還不明朗，但是也確實為多囊腎的治療帶來一道曙光。
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《不可不知》僵直性脊椎炎 早期像關節痠痛
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僵直性脊椎炎是一種主要侵犯脊椎關節及附近肌腱、韌帶等軟組織的慢性疾病，使這些軟組織鈣化僵硬，讓脊椎失去柔軟度像竹竿一樣，有部份患者會演變為嚴重駝背，發病早期與一般關節痠痛相似，往往輾轉求醫，典型的僵直性脊椎炎症狀包含，慢性下背疼痛、晨間脊椎僵硬及運動範圍受限。
根據三總骨科部的資料顯示，下背痛通常以兩側薦腸關節處為最，有時似坐骨關節般往後腿延伸，嚴重時胸骨-肋骨交接處亦有壓痛，而脊椎僵硬及運動範圍受限，在休息時會更明顯，尤其以晨間為最（通常大於一小時），嚴重時病人因酸痛及僵硬感而醒，運動過後則症狀減輕，部份病人同時有週邊關節炎，首見髖關節，其次肩及膝關節（不侵犯週邊小關節），偶而會出現肌腱、韌帶與骨骼交接處的發炎，這也是重要表徵之一，通常好發於腳後跟及足底。
另外有少數患者會出現關節外症狀，像是侵犯眼睛、腎臟、心臟、肺臟等，其中葡萄膜炎與虹彩炎發生於百分之二十的僵直性脊椎炎病人，症狀為眼睛紅腫充血、視力模糊，嚴重時可能失明；約百分之十五的病人會併發A型免疫球蛋白腎炎，但只有少數病人造成腎功能缺損；心臟侵犯多為無症狀且輕微的主動脈瓣閉鎖不全或傳導阻滯；至於肺部纖維化等病變則較為少見。
若是病程嚴重及控制不良的患者，在末期時會因脊椎黏合，形成竹竿狀而造成畸形、駝背，脊椎黏合後因喪失柔軟度，變得較易骨折或因而造成神經壓迫。
三總骨科部認為，僵直性脊椎炎治療目標為減輕疼痛、保持脊椎活動範圍及功能及預防併發症的發生，藥物治療方面，可能會使用消炎止痛藥、免疫抑制劑或是薦腸關節內類固醇注射，若是脊椎嚴重變形的患者，透過手術治療，則有助於改善關節功能，而髖關節嚴重受損病人可行關節修補或置換術。
由於僵直性脊椎炎的病程通常是慢性、反反覆覆，因此，讓患者了解疾病的病程、預後及可能的併發症，患者應該要能夠充份的配合追蹤與治療。（記者鍾佩芳）
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